SOPHiA DDM™ for Liquid Biopsy

Principio de Funcionamiento

SOPHiA DDM™ for Liquid Biopsy comprende un conjunto de soluciones adaptadas directamente de las aplicaciones comerciales existentes para tejido en parafina (FFPE) con el fin de permitir el análisis de ADN libre circulante (cfDNA) en plasma.

La incorporación de identificadores moleculares únicos (UMIs) mediante CUMIN™ permite generar secuencias consenso dúplex de ultra profundidad. Este proceso suprime eficazmente el ruido analítico de la secuenciación y corrige los errores acumulados durante la amplificación por PCR, lo que garantiza la detección fiable de variantes a frecuencias alélicas extremadamente bajas (con un límite de detección de hasta 0,5% VAF) utilizando una cantidad de entrada mínima de solo 20 ng de cfDNA.

Este conjunto de soluciones cuenta con 3 soluciones:

Solución Adaptada	N.º Genes	Tipo de Cáncer / Indicaciones	Lista Completa de Genes Interrogados
LBx STS (Solid Tumor Solution)	42	Pulmón, melanoma, colorrectal, tiroides, GIST y glioma en cfDNA.	AKT1, ALK, BRAF, CDK4, CDKN2A, CTNNB1, DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, H3F3B, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MYOD1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, TERT, TP53
LBx HRS (Homologous Recombination Solution)	16	Cáncer de ovario, próstata, mama y otros asociados a recombinación homóloga (HRR).	ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53
LBx ExtHRS (Extended HRS)	28	Perfil ampliado de genes implicados en la vía HRR (Mama, ovario, endometrio).	AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCNE1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCA, FANCD2, FANCL, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MRE11, NBN, PALB2, PIK3CA, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53

Aplicaciones Clínicas

Esta herramienta está orientada al perfilado molecular no invasivo de tumores sólidos mediante biopsia líquida (cfDNA) en flujos de investigación oncológica y monitorización longitudinal de variantes.

Permite evaluar de manera precisa la evolución clonal del tumor, detectar de forma temprana mecanismos de resistencia adquirida y caracterizar biomarcadores clínicamente accionables cuando no se dispone de tejido tumoral adecuado o representativo.

El portfolio se especializa en la traslación de las aplicaciones de tejido tradicionales de SOPHiA GENETICS a biopsia líquida, ofreciendo la flexibilidad de estudiar las mismas regiones genómicas diana sobre muestras de cfDNA en plasma en lugar de tejidos FFPE de difícil acceso.

Beneficios

Permite al laboratorio mantener el control de sus muestras y datos, ya que las muestras se analizan directamente en el propio laboratorio y se combinan con análisis en SOPHiA DDM™. Facilita la personalización de la aplicación para centrarse en los biomarcadores de mayor interés para cada laboratorio. Incluye soporte integral durante el desarrollo de aplicaciones mediante el programa SOPHiA DDM™ MaxCare. Incorpora tecnología propietaria de barcoding molecular CUMIN™ para análisis de variantes de baja frecuencia. Permite adaptar aplicaciones existentes de tumores sólidos de SOPHiA GENETICS a aplicaciones equivalentes para biopsia líquida.

Público/Usuario Previsto

Laboratorios de genética molecular y oncología traslacional que ya trabajan o desean implementar análisis de tumores sólidos por NGS y que buscan trasladar sus ensayos rutinarios de tejido a biopsia líquida utilizando un flujo integrado desde la muestra hasta el informe en la plataforma SOPHiA DDM™.

Aspectos Clave

Flujo NGS exclusivamente basado en ADN, desde ADN libre circulante hasta informe. Disponible en la plataforma SOPHiA DDM™. Aplicaciones personalizables según biomarcadores y necesidades del laboratorio. Análisis combinado: laboratorio interno y análisis en la nube. Tecnología UMI propietaria CUMIN™. Detección de variantes de baja frecuencia: 0,5% VAF desde 20 ng de ADN libre circulante. Opción MSK-ACCESS® powered with SOPHiA DDM™ con 146 genes. Posibilidad de adaptar aplicaciones existentes de tumores sólidos de SOPHiA GENETICS a biopsia líquida. Filtrado CHIP disponible u opcional según la solución. Compatible con plataformas Illumina NovaSeq™ 6000 y NextSeq®/NextSeq® 2000 según configuración.

Detalles de Presentación

Tipo de solución: Reactivos de laboratorio (Universal Library Prep + sondas específicas de hibridación y captura) + Créditos para análisis bioinformático en SOPHiA DDM™. Tipo de muestra: ADN y ARN/cADN procedentes de muestras FFPE, tejido fresco o congelado. Secuenciadores indicados: Illumina® MiSeq®, NextSeq® 550/1000/2000 para el flujo DNA+RNA.

Área:

Biopsia Líquida, Sistema Digestivo, Sistema Endocrino, Sistema Nervioso, Sistema Reproductor, Sistema Respiratorio, Tipos tumorales, Tumor sólido

Tecnología:

Secuenciación masiva (NGS)

Marca:

SOPHIA Genetics

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