Portfolio de soluciones NGS prediseñadas y optimizadas, basadas en tecnología de captura híbrida, para el análisis exhaustivo de biomarcadores asociados a tumores sólidos a partir de ADN y ARN. Diseñadas por expertos genómicos para simplificar la puesta en marcha in-house y acelerar la investigación del cáncer, estas aplicaciones se integran nativamente con las capacidades analíticas e interpretativas de la plataforma en la nube SOPHiA DDM™.
Ofrecen una excelente cobertura uniforme y tasa on-target para la detección de SNVs, Indels, CNVs, MSI y fusiones de ARN, reduciendo los tiempos de diseño y validación gracias a flujos de trabajo estandarizados de laboratorio húmedo: 1,5 días para ADN y 2 días para ADN+ARN.
Descripción detallada
Principio de funcionamiento
Las soluciones cSTS constituyen un conjunto versátil de paneles dirigidos de captura híbrida, diseñado para adaptarse a las necesidades de cada laboratorio.
El protocolo se adapta con flexibilidad a las necesidades analíticas de cada laboratorio. Aplica una preparación universal de librerías (Universal Library Prep) a partir de un input mínimo de solo 10 ng de ADN de entrada, con 50 ng recomendados.
Para los laboratorios que buscan un perfilado molecular e interpretativo completo, las versiones Plus (DNA & RNA) integran simultáneamente la preparación de librerías de ARN/cADN a partir de un input mínimo equivalente de 10 ng, con 50 ng recomendados. El flujo de trabajo húmedo se unifica físicamente a partir de la etapa de hibridación y captura agrupada (pooled capture enrichment).
Los datos crudos se analizan de forma totalmente automatizada en la plataforma SOPHiA DDM™. La solución incorpora anotación molecular profunda y preclasificación de patogenicidad según las guías AMP/ASCO/CAP. El visor de variantes permite aplicar paneles virtuales y filtros en cascada para focalizar el análisis exclusivamente en variantes de relevancia clínica o biológica asociadas a la enfermedad de estudio.
Este conjunto de soluciones consta de seis kits diferentes:
| Panel | N.º de genes | Tipos tumorales | Listado completo de genes |
|---|---|---|---|
| SOPHiA DDM™ Solid Tumor Solution (STS) | 42 | Pulmón, melanoma, colorrectal, tiroides, GIST y glioma. | AKT1, ALK, BRAF, CDK4, CDKN2A, CTNNB1, DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, H3F3B, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MYOD1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, TERT y TP53. |
| CSTS_49 | 49 | Además de STS: cáncer endometrial. | AKT1, ALK, BRAF, CDK4, CDKN2A, CTNNB1, DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, H3F3B, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MED12, MET, MYOD1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, POLE, PTEN, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, STK11, TERT y TP53. |
| CSTS_51 | 51 | Además de STS: cáncer endometrial. | AKT1, ALK, ARID1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, CTNNB1, DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, H3F3B, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, MYOD1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, TERT, TGFBR2 y TP53. |
| CSTS_55 | 55 | Además de STS: cáncer de mama y ovario. | AKT1, ALK, ARID1A, ARID5B, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, CTCF, CTNNB1, DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, H3F3B, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MYOD1, NF1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, POLE, PPP2R1A, PTEN, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, ROS1, RPL22, SF3B1, SMAD4, STK11, TERT y TP53. |
| CSTS_57 | 57 | Además de STS: cáncer de mama, ovario y endometrio. | AKT1, ALK, ARID1A, ARID5B, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, CTCF, CTNNB1, DDR2, DICER1, EGFR, ERBB2, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, H3F3B, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MYOD1, NF1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, POLD1, POLE, PPP2R1A, PTEN, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, ROS1, RPL22, SF3B1, SMAD4, STK11, TERT y TP53. |
| CSTS_106 | 106 | Además de STS: cáncer de mama, ovario y endometrio. | AKT1, ALK, AR, ARAF, ARID1A, ARID2, ATM, ATRX, B2M, BAP1, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CARD11, CCND1, CCNE1, CDK12, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CHEK2, CTNNB1, DAXX, DDR2, EGFR, EIF1AX, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ESR1, EZH2, FANCA, FANCL, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, KDM6A, KEAP1, KIT, KMT2C, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MC1R, MDM2, MET, MITF, MTOR, MYC, MYCN, NBN, NCK1, NF1, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NTRK1, NTRK3, PALB2, PBRM1, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, POLD1, POLE, PPP2R2A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAC1, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RB1, RET, RICTOR, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMARCA4, STK11, TERT, TP53, TSC1, TSC2 y VHL. |
Detección modular de fusiones de ARN
Add-on Plus
Las soluciones SOPHiA DDM™ Solid Tumor Plus Solution incorporan sondas para la detección dirigida de un catálogo curado de 143 pares de fusiones génicas clave de ARN, además de eventos de MET exon 14 skipping y la variante EGFR vIII.
Aplicaciones clínicas
El panel backbone (Solid Tumor Solution – STS) cubre de forma robusta las variantes genómicas más frecuentes en cáncer de pulmón, colorrectal, melanoma, tiroides, tumor del estroma gastrointestinal (GIST) y glioma.
Las soluciones de la comunidad (Community Solutions – CSTS) amplían esta cobertura mediante diseños curados de genes para indicaciones de alta relevancia biológica, incluyendo cáncer de endometrio, mama y ovario, o combinaciones de estos, según el panel seleccionado.
Beneficios
Permite elegir entre seis paneles prediseñados y probados de tamaño creciente, desde 42 hasta 106 genes, con la opción de añadir detección combinada de fusiones por ARN mediante las versiones Plus o personalizar el contenido genómico retirando o añadiendo genes según las necesidades del laboratorio.
Permiten adoptar localmente el flujo completo, desde la muestra hasta el informe clínico, manteniendo la propiedad de las muestras y la soberanía de los datos a través de SOPHiA DDM™.
Compatible con la automatización en los principales robots de manejo de líquidos de la industria.
Público
Laboratorios clínicos de genética y oncología molecular implicados en el diagnóstico, manejo y toma de decisiones terapéuticas para pacientes con tumores sólidos.
Aspectos clave
Detalles de presentación
Tipo de solución: bundle solution compuesto por reactivos de laboratorio húmedo y créditos analíticos para la plataforma web cloud SOPHiA DDM™.
Tipo de muestra: ADN y ARN/cADN procedentes de muestras FFPE, tejido fresco o congelado.
Soluciones y códigos de producto principales
| Solución / panel | Referencia interna | Genes | Enfermedades asociadas | Tamaño | Lecturas / muestra | Códigos de producto |
|---|---|---|---|---|---|---|
| SOPHiA DDM™ Solid Tumor Solution (STS) | STT | 42 | Pulmón, melanoma, colorrectal, tiroides, GIST y glioma. | 21,6 Kb | 2,1 M |
DNA: BS0105ILLRSM Plus (DNA&RNA): BS0115ILLRSM |
| CSTS_49 | CSTS_L_v1 | 49 | Además de STS: cáncer endometrial. | 29,5 Kb | 3,0 M |
DNA: CS2479ILLRSM Plus (DNA&RNA): CS2490ILLRSM |
| CSTS_51 | CSTS_A_v1 | 51 | Además de STS: cáncer endometrial. | 44,0 Kb | 3,7 M |
DNA: CS2155ILLRSM Plus (DNA&RNA): CS2443ILLRSM |
| CSTS_55 | CSTS_N_v2 | 55 | Además de STS: cáncer de mama y ovario. | 77,0 Kb | 6,6 M |
DNA: CS2505ILLRSM Plus (DNA&RNA): CS2541ILLRSM |
| CSTS_57 | CSTS_N_v3 | 57 | Además de STS: cáncer de mama, ovario y endometrio. | 83,6 Kb | 8,3 M |
DNA: CS2552ILLRSM Plus (DNA&RNA): CS2603ILLRSM |
| CSTS_106 | CLSO_v5 | 106 | Además de STS: cáncer de mama, ovario y endometrio. | 324,0 Kb | 21,0 M |
DNA: CS2429ILLRSM Plus (DNA&RNA): CS2515ILLRSM |
¿Qué incluye la solución?
Reactivos y materiales requeridos no incluidos en el kit
Área:
Tecnología:
Marca:
- Información básica sobre protección de datos
- Responsable: Diagnóstica Longwood S.L.
- Finalidad: Responder las consultas planteadas por el usuario y enviarle la información solicitada
- Legitimación: Consentimiento del usuario
- Destinatarios: Solo se realizan cesiones si existe una obligación legal.
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