Homologous Recombination Solutions (HRS)

Portfolio de soluciones NGS basadas en captura híbrida para el análisis de genes implicados en la reparación por recombinación homóloga (HRR) y el estudio de alteraciones asociadas a la vía de recombinación homóloga en diferentes tipos de cáncer. La gama incluye tres paneles escalables adaptados a distintas necesidades analíticas: mini HRS, HRS y Extended HRS (ExtHRS).

Descripción detallada

Principio de funcionamiento

Solución integral basada en la tecnología de captura híbrida para el análisis dirigido de genes implicados en la vía de reparación por recombinación homóloga (HRR).

Principio de funcionamiento de las soluciones SOPHiA DDM HRS

El ensayo consolida un flujo de trabajo ágil que parte de un input recomendado de 50 ng de ADN extraído de tejido tumoral fijado en formol y embebido en parafina (FFPE) o de tejido fresco congelado. La preparación de librerías permite obtener librerías listas para secuenciar en tan solo 1,5 días con opción de automatización y una mínima dedicación de tiempo de manos.

El porfolio se escala de forma flexible en tres configuraciones de paneles de captura según los objetivos del laboratorio:

Característica mini HRS HRS Extended HRS (ExtHRS)
Genes incluidos 4 genes
BRCA1, BRCA2, RAD51C, TP53		 16 genes
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53		 28 genes
AKT1*, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCNE1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1*, FANCA, FANCD2, FANCL, FGFR1*, FGFR2*, FGFR3*, MRE11, NBN, PALB2, PIK3CA*, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53
Tipo de muestra FFPE, tejido fresco congelado FFPE, tejido fresco congelado FFPE, tejido fresco congelado
Cantidad de ADN de entrada 50 ng recomendados 50 ng recomendados 50 ng recomendados
Lecturas por muestra (2×150 bp) 1,6 millones 4,7 millones 8 millones
Plataformas de secuenciación compatibles
Illumina MiSeq® (v3) Illumina MiSeq® (v2) Ion Torrent™ Ion S5™ System
Illumina MiniSeq™ Illumina MiSeq® (v3) Illumina MiSeq® (v2)
Illumina® NextSeq® 500/550a
También compatible con secuenciadores NovaSeq®
mini HRS
Genes incluidos4 genes: BRCA1, BRCA2, RAD51C, TP53
Tipo de muestraFFPE, tejido fresco congelado
Cantidad de ADN50 ng recomendados
Lecturas por muestra1,6 millones (2×150 bp)
Plataformas compatibles
Illumina MiSeq® (v3) Illumina MiSeq® (v2) Ion Torrent™ Ion S5™ System
HRS
Genes incluidos16 genes: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53
Tipo de muestraFFPE, tejido fresco congelado
Cantidad de ADN50 ng recomendados
Lecturas por muestra4,7 millones (2×150 bp)
Plataformas compatibles
Illumina MiniSeq™ Illumina MiSeq® (v3) Illumina MiSeq® (v2)
Extended HRS (ExtHRS)
Genes incluidos28 genes: AKT1*, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCNE1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1*, FANCA, FANCD2, FANCL, FGFR1*, FGFR2*, FGFR3*, MRE11, NBN, PALB2, PIK3CA*, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53
Tipo de muestraFFPE, tejido fresco congelado
Cantidad de ADN50 ng recomendados
Lecturas por muestra8 millones (2×150 bp)
Plataformas compatiblesIllumina® NextSeq® 500/550a. También compatible con secuenciadores NovaSeq®.
Comparativa de los paneles mini HRS, HRS y Extended HRS

Análisis HRD y funcionamiento de GIInger™

Aunque los tres paneles permiten identificar mutaciones puntuales e indels en genes de la vía HRR, únicamente la solución Extended HRS (ExtHRS) permite evaluar el estado global de Deficiencia de Recombinación Homóloga (HRD). Esta determinación requiere el uso complementario de GIInger™, un algoritmo avanzado basado en aprendizaje profundo (deep learning).

GIInger™ ha sido entrenado específicamente para reconocer firmas genómicas y “cicatrices” características del daño en el ADN (genomic scars).

El algoritmo opera analizando perfiles de inestabilidad genómica (GI) obtenidos mediante secuenciación genómica completa de baja cobertura (lpWGS, low-pass Whole Genome Sequencing).

A partir de estos patrones estructurales de inestabilidad a gran escala, el sistema calcula de manera objetiva el estado de integridad genómica y clasifica la muestra como HRD positiva o HRD negativa, aportando un valor predictivo fundamental que va más allá de la detección aislada de variantes en genes de susceptibilidad.

Análisis HRD mediante GIInger y secuenciación genómica de baja cobertura

Aplicaciones clínicas

Esta herramienta está destinada a la investigación del perfil mutacional de la vía de reparación por recombinación homóloga (HRR) en muestras de tejido FFPE o fresco congelado. Su campo de aplicación abarca la caracterización molecular profunda de múltiples tipos de cáncer como el cáncer de ovario, mama, próstata, colon, pulmón y páncreas.

Aplicaciones de los paneles HRS en diferentes tipos de cáncer

Beneficios

Portfolio escalable a tres paneles de genes.
Cobertura completa de regiones codificantes y uniones de splicing de los genes incluidos.
Diseño optimizado de sondas para maximizar la cobertura y uniformidad.
Preparación de librerías en aproximadamente 1,5 días.
Solución integrada desde muestra hasta informe.
Compatibilidad con múltiples plataformas Illumina®.
Automatización disponible para facilitar la implementación.
Herramientas avanzadas de interpretación y generación de informes.
Acceso a la comunidad SOPHiA GENETICS para apoyo en interpretación de variantes.

Tecnología utilizada

Las soluciones SOPHiA DDM™ HRS utilizan tecnología de captura híbrida dirigida y secuenciación de nueva generación (NGS) para el análisis de genes implicados en la vía de reparación por recombinación homóloga (HRR). Los ensayos incorporan SOPHiA GENETICS™ Universal Library Prep para la preparación de librerías y sondas de captura específicas para el enriquecimiento de las regiones codificantes y sitios de splicing de los genes incluidos en cada panel. El análisis bioinformático se realiza mediante la plataforma SOPHiA DDM™, permitiendo la detección de SNVs, Indels y amplificaciones génicas, así como la interpretación automatizada de las alteraciones identificadas.

Público/usuario previsto

Laboratorios de genética molecular.
Laboratorios de oncología molecular.
Centros de investigación oncológica.
Instituciones que realizan estudios de biomarcadores HRR/HRD mediante NGS.

Consideraciones adicionales

Producto destinado exclusivamente a investigación (RUO).
No destinado a procedimientos diagnósticos.
El rendimiento puede variar según la plataforma de secuenciación utilizada.
El tiempo de análisis depende del número de muestras procesadas y de la carga del sistema.

Aspectos clave

Portfolio compuesto por tres paneles: mini HRS, HRS y ExtHRS.
Análisis de genes implicados en reparación por recombinación homóloga (HRR).
Cobertura completa de regiones codificantes y regiones de splicing relevantes.
Detección de SNVs, Indels y amplificaciones génicas.
Flujo de trabajo integrado desde preparación de librerías hasta informe final.
Plataforma SOPHiA DDM™ para análisis e interpretación.
Compatible con múltiples plataformas Illumina®.
Preparación de librerías en aproximadamente 1,5 días.
Acceso a herramientas avanzadas de interpretación y generación de informes.

Detalles de presentación

Tipo de producto: Bundle solution (reactivos de wetlab + créditos analíticos en plataforma web cloud SOPHiA DDM™).
Tipo de muestra: FFPE.
Característica SOPHiA DDM™ mini HRS SOPHiA DDM™ HRS SOPHiA DDM™ ExHRS
Muestras
Up to 24 samples for Illumina MiniSeq™ kit Up to 32 samples for Illumina MiSeq® kit v3 Up to 24 samples for Illumina MiSeq® kit v2
Up to 8 samples for Illumina MiSeq® kit v3 Up to 4 samples for Illumina MiSeq® kit v2 Up to 16 samples for Ion Torrent™ Ion S5™ System
Up to 32 samples for Illumina® NextSeq® 500/550 Mid Output Kita
Product codes BS0111ILLRSMY05-16;
BS0111ILLRSMY05-32;
BS0111ILLRSMY05-48		 MiSeq®:
BS0108ILLRSMY05-16;
BS0108ILLRSMY05-32;
BS0108ILLRSMY05-48

IonTorrent™:
BS0108TFSRSML03-016;
BS0108TFSRSML03-032 		BS0128ILLRSMY10-16;
BS0128ILLRSMY10-32;
BS0128ILLRSMY10-48;
BS0128ILLRSMY10-96
SOPHiA DDM™ mini HRS
Muestras
Up to 24 samples for Illumina MiniSeq™ kit Up to 32 samples for Illumina MiSeq® kit v3 Up to 24 samples for Illumina MiSeq® kit v2
Product codesBS0111ILLRSMY05-16;
BS0111ILLRSMY05-32;
BS0111ILLRSMY05-48
SOPHiA DDM™ HRS
Muestras
Up to 8 samples for Illumina MiSeq® kit v3 Up to 4 samples for Illumina MiSeq® kit v2 Up to 16 samples for Ion Torrent™ Ion S5™ System
Product codes MiSeq®:
BS0108ILLRSMY05-16;
BS0108ILLRSMY05-32;
BS0108ILLRSMY05-48

IonTorrent™:
BS0108TFSRSML03-016;
BS0108TFSRSML03-032
SOPHiA DDM™ ExHRS
MuestrasUp to 32 samples for Illumina® NextSeq® 500/550 Mid Output Kita
Product codesBS0128ILLRSMY10-16;
BS0128ILLRSMY10-32;
BS0128ILLRSMY10-48;
BS0128ILLRSMY10-96

¿Qué incluye la solución?

Reactivos de preparación de librerías SOPHiA GENETICS Universal Library Prep para ADN fragmentado.
Sondas de hibridación y captura dirigida.
Acceso completo y créditos para análisis secundario y terciario en la plataforma SOPHiA DDM™.

Reactivos y materiales requeridos (no incluidos en el kit)

Kits de extracción de ADN genómico para FFPE.
Equipos y reactivos de cuantificación fluorométrica y control de calidad de ácidos nucleicos (Qubit™, TapeStation™ o similar).
Reactivos específicos para secuenciación en plataformas Illumina y control Illumina PhiX v3.

Área:

HRD, Sistema Digestivo, Sistema Endocrino, Sistema Reproductor, Sistema Respiratorio, Tumor sólido
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