Síndrome de Gilbert kit FL

Gilbert’s Syndrome (GS) is a form of chronic and moderate iperbilirubinemia (not conjugated) caused by a lower hepatic glucuronidation of bilirubin by UDP-glucuronosyltransferase 1 (UGT1A1) enzyme. Most patients affected by this disease are homozygous for a TA insertion in TATA-box of UGT1A1 gene promoter.

The Gilbert sydrome kit- FL amplifies the TATA-box contained in UGT1A1 (UDP-glucuronosyltransferase) gene promoter by a primers pair one of which is marked with a fluorescent dye. The amplicons are separated by capillary electrophoresis by an automatic sequencer. This technique allows, with an extremely accurate manner, to assess the length of amplicons and to distinguish mutated alleles from wild type alleles, also if they differs by only a base pair.

EXPERTEAM Gilbert tabla
Síndrome de Gilbert kit FL 2

Área:

Estudio dirigido a patologías específicas, Genética molecular, Síndrome de Gilbert

Marca:

Consulta a nuestros expertos

Google reCaptcha: Clave de sitio no válida.

Productos relacionados

TruSight™ Hereditary Cancer Panel

Panel de NGS para estudios de cáncer hereditario que integra el análisis de 113 genes clínicamente relevantes con un flujo de trabajo rápido y una uniformidad de cobertura elevada para la detección consistente de SNV, indels y CNV.
Illumina
Secuenciación masiva (NGS)

SOPHiA DDM™ Enhanced Clinical Exome Solution

Solución integral que combina un kit de enriquecimiento por captura y la plataforma SOPHiA DDM™ para el análisis avanzado de exomas clínicos, con mejoras dirigidas para aumentar la cobertura en regiones críticas y detectar variantes complejas en un único flujo de trabajo.
SOPHIA Genetics
Secuenciación masiva (NGS)

Devyser Thalassemia v2

Devyser Thalassemia v2 es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en la talasemia alfa y beta. Ofrece una cobertura completa de los genes globina HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 y HBG2, e incluye la detección de variantes comunes como mutaciones de nucleótido único (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones…
Devyser
Secuenciación masiva (NGS)

The SeqOne Genomic Analysis Platform

SeqOne es una plataforma de diagnóstico in vitro para el análisis genético, diseñada para ayudar a los profesionales sanitarios a interpretar datos de secuenciación masiva (NGS) y arrays CGH. La plataforma proporciona resultados cualitativos y procesables, funcionando como un sistema de apoyo a la toma de decisiones clínicas.
SeqOne
Secuenciación masiva (NGS)