Secuenciación masiva (NGS)

Solución integral que combina un kit de enriquecimiento por captura y la plataforma SOPHiA DDM™ para el análisis avanzado de exomas clínicos, con mejoras dirigidas para aumentar la cobertura en regiones críticas y detectar variantes complejas en un único flujo de trabajo.

Panel de NGS para estudios de cáncer hereditario que integra el análisis de 113 genes clínicamente relevantes con un flujo de trabajo rápido y una uniformidad de cobertura elevada para la detección consistente de SNV, indels y CNV.

Panel de secuenciación diseñado para el estudio exhaustivo de neoplasias mieloides y leucemias agudas, permitiendo la detección de variantes somáticas y germinales mediante análisis de SNVs, Indels, CNVs y fusiones a partir de ADN.

Kit para la preparación de librerías de alta complejidad de receptores de células B (BCR), a partir de ARN o TNA.

Kit para la preparación de librerías de alta complejidad del receptor de células T (TCR) a partir de ARN o TNA

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para identificar fusiones conocidas y de Novo, variantes de splicing, exon-skipping, SNV, inserciones, deleciones y expresión relativa de ARN mediante NGS dirigido a 57 genes clave relevantes para cáncer colorrectal, de mama, melanoma, tiroides, gástrico, pancreático, tumores del sistema nervioso central, pulmón (NSCLC), y otros tipos de cáncer.

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) en 60 genes relevantes para cáncer colorrectal, de mama, melanoma, cáncer de pulmón (NSCLC), páncreas y otros tipos…

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) en 20 genes relevantes para cáncer de mama, melanoma, cáncer de pulmón (NSCLC) y otros tipos tumorales.

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) en 76 genes relevantes para cáncer colorrectal, de mama, melanoma, cáncer de pulmón (NSCLC), páncreas y otros tipos…

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI), Carga mutacional Tumoral (TMB) y Deficiencia de recombinación homóloga (HRD) en 430 genes relevantes para tumores sólidos.

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) en 20 genes relevantes para cáncer de mama, melanoma, cáncer de pulmón (NSCLC) y otros tipos tumorales.