Secuenciación masiva (NGS)

Devyser Thalassemia v2 es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en la talasemia alfa y beta. Ofrece una cobertura completa de los genes globina HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 y HBG2, e incluye la detección de variantes comunes como mutaciones de nucleótido único (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones…

Solución integral que combina un kit de enriquecimiento por captura y la plataforma SOPHiA DDM™ para el análisis avanzado de exomas clínicos, con mejoras dirigidas para aumentar la cobertura en regiones críticas y detectar variantes complejas en un único flujo de trabajo.

Panel de NGS para estudios de cáncer hereditario que integra el análisis de 113 genes clínicamente relevantes con un flujo de trabajo rápido y una uniformidad de cobertura elevada para la detección consistente de SNV, indels y CNV.