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El microbioma de Ötzi: 5300 años de historia microbiana leídos con secuenciación masiva

En 1991, dos senderistas alemanes encontraron en un glaciar de los Alpes Ötztal el cuerpo congelado de un hombre que llevaba allí más de cinco milenios. Le llamaron Ötzi, el Hombre de los Hielos, y desde entonces ha sido uno de los individuos más estudiados de la historia de la ciencia. Lo que no se…

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Variantes de significado incierto: cuando el reto no es solo detectar, sino interpretar

La genética clínica ha avanzado de forma extraordinaria en los últimos años. Hoy podemos analizar paneles multigénicos, exomas, genomas completos, variantes estructurales y alteraciones de número de copias con una resolución cada vez mayor. Pero cuanto más miramos, más encontramos. Y no todo lo que encontramos tiene una interpretación clara. Aquí es donde aparecen las…

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Por qué la nueva clasificación de la OMS cambia la forma de interpretar los síndromes genéticos tumorales

La genética oncológica está cambiando la forma en la que entendemos el riesgo de cáncer. El hallazgo de variantes germinales que predisponen al desarrollo de ciertos tumores, hoy en día, determina directamente la vigilancia del paciente, las decisiones terapéuticas y la evaluación de riesgos en las familias afectadas. Durante años, muchos síndromes de predisposición tumoral…

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El nuevo mapa de ruta molecular en CPNM: cómo la NGS basada en ARN y la ciencia española han transformado el diagnóstico de fusiones

Históricamente, el carcinoma de pulmón de células no pequeñas (CPNM) se ha abordado como una patología única y uniforme. Sin embargo, hoy sabemos que esta enfermedad es, en realidad, un mosaico de subtipos moleculares donde la identificación precisa de cada alteración ha demostrado ser el camino correcto para poder guiar la terapia dirigida. El enfoque…

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Cinco años de ciencia en las aulas: Diagnóstica Longwood consolida la labor divulgativa de la Longwood Academy

El programa de divulgación de la compañía celebra su quinto aniversario con un balance muy positivo en el curso 2025-2026, destacando su expansión universitaria y el hondo impacto de sus propuestas formativas en secundaria. Diagnóstica Longwood ha concluido con éxito el calendario de actividades de la Longwood Academy para el curso escolar 2025-2026. Este año…