Devyser BRCA PALB2 NGS

Devyser BRCA PALB2 NGS es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones del número de copias (CNVs), en contexto germinal y somático.

Aspectos clave

Detección completa de variantes: Identifica variantes genéticas relevantes en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2, incluyendo CNVs.

Flujo de trabajo rápido: optimizado para obtener resultados rápidos con preparación de librerías en el mismo día y menos de 45 minutos de intervención manual.

Un mismo flujo de trabajo se aplica de forma sencilla y eficaz a dos aplicaciones: análisis germinal y somático.

Software dedicado: Proporciona análisis automatizados y fáciles de usar, con opciones para exportación en lotes y análisis eficientes de variantes sin necesidad de experiencia en bioinformática.

Público/usuario previsto

Ideal para laboratorios que necesitan analizar de forma completa los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2 en flujo de trabajo simplificado. El enfoque de secuenciación dirigida y la cobertura uniforme de las regiones diana maximizan la obtención de datos relevantes en cada carrera de secuenciación.

Beneficios

Flujo de trabajo simplificado: fácil de implementar y adecuado para laboratorios con distintas necesidades de volumen de muestras. Reactivos listos para usar, asegurando un proceso reproducible y reduciendo el riesgo de mezcla de muestras o contaminación. Compatible con análisis germinales y somáticos bajo el mismo flujo de trabajo. Software intuitivo: facilita la interpretación de los datos obtenidos, reduciendo la necesidad de intervención bioinformática.

Consideraciones adicionales

Muestra de partida: ADN genómico humano extraído de sangre total o de tejido FFPE. En muestras FFPE es necesario evaluar previamente la concentración e integridad, ya que la calidad inicial de las muestras puede comprometer los resultados del ensayo.

Detalles de Presentación

Kits Devyser BRCA PALB2

8-A408-8	8 tests
8-A408-24	24 tests
8-A408-96	96 tests

Purificación, Secuenciación y Análisis

Purificación	Devyser Library Clean (8-A204) para purificación de librerías.
Secuenciación	Secuenciación en Illumina MiSeq.
Análisis	Análisis en Amplicon Suite con pipeline Devyser BRCA PALB2.

Área:

Cáncer hereditario, Estudio dirigido a patologías específicas, Genética molecular, Piel, Sistema Digestivo, Sistema Reproductor, Tumor sólido

Tecnología:

Secuenciación masiva (NGS)

Marca:

Devyser

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