El panel de Nefropatías de Sophia Genetics cubre las regiones codificantes (± 5 pb de las regiones intrónicas) de los 44 genes clínicamente más relevantes relacionados con una amplia gama de Nefropatías, incluyendo enfermedades tales como el Síndrome de Bartter, Síndrome de Alport o CAKUT entre otros.

El kit utiliza tecnología NGS de captura y está pensado para su uso en plataformas Illumina. Permite también la detección de SNV e Indels, y garantiza un alto porcentaje de lecturas y uniformidad de cobertura, incluso en regiones ricas en GC.

Los resultados se interpretan en la plataforma SOPHiA DDM, diseñada para el análisis y protección de los datos clínicos de NGS en el diagnóstico de rutina. Esta platafirma analiza los datos genómicos complejos mediante la detección, anotación y preclasificación de variantes genómicas.

sophia nefro general
Panel de Nefropatías (NES) 6

Además del kit de Nefropatías (NES), hay disponibles otros paneles para el diagnóstico clínico en áreas como metabolismo, oncohematología, cardiología…

Sophia panel cancer hereditario NGS carrusel 1
Panel de Nefropatías (NES) 7
Sophia panel cancer hereditario NGS carrusel 2
Panel de Nefropatías (NES) 8
sophia nefro riñon
Panel de Nefropatías (NES) 9
Sophia panel cancer hereditario NGS carrusel 3
Panel de Nefropatías (NES) 10

Área:

Estudio dirigido a patologías específicas, Genética molecular, Nefropatías
Consulta a nuestros expertos

Google reCaptcha: Clave de sitio no válida.

Productos relacionados

Agilent SureSelect Human All Exon V8.

Exoma de alto rendimiento para el enriquecimiento de regiones codificantes humanas, con cobertura actualizada de RefSeq, CCDS y GENCODE, incluyendo el promotor de TERT y exones de captura difícil. 3.- Descripción Detallada Principio de funcionamiento SureSelect Human All Exon V8 se basa en la preparación de librerías NGS y el enriquecimiento por captura de regiones…
Agilent
Secuenciación masiva (NGS)

Duplicα RealTime ApoE Genotyping Kit

Kit de diagnóstico in vitro basado en PCR en tiempo real para la detección cualitativa de los alelos ApoE*E2, ApoE*E3 y ApoE*E4 en ADN genómico humano. Descripción Detallada Principio de funcionamiento El kit se basa en la amplificación específica de secuencias diana mediante Real-Time PCR, gracias al empleo de sondas fluorescentes específicas. La discriminación alélica…
Clonit
Real time PCR (qPCR)

Paneles custom de Twist para aplicaciones de NGS

Los paneles custom de Twist son soluciones altamente personalizables, permitiendo seleccionar exactamente las regiones, genes, vías o variantes de interés. Están diseñados para ofrecer alto rendimiento, flexibilidad y precisión en todo tipo de aplicaciones y muestras de partida. Descripción Detallada Principio de funcionamiento: En la práctica, la utilización de paneles custom permite superar las limitaciones…
Twist Bioscience
Secuenciación masiva (NGS)

SOPHiA DDM™ Community Pharmacogenomics Solution

Solución de farmacogenómica para análisis por NGS que combina un kit de enriquecimiento de captura con las capacidades analíticas de la plataforma SOPHiA DDM™. Está diseñada para evaluar y reportar variantes genómicas asociadas a farmacogenómica de forma acelerada. Descripción detallada Principio de funcionamiento La solución integra un kit de enriquecimiento por captura con el análisis…
SOPHIA Genetics
Secuenciación masiva (NGS)