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Triple jaque mate: La estrategia española que logra la regresión total del tumor más letal

Históricamente, el diagnóstico de adenocarcinoma ductal de páncreas (PDAC) ha sido una de las sentencias más sombrías de la medicina. Con una tasa de supervivencia inferior al 5% a los cinco años, este tumor ha resistido décadas de esfuerzos. El año 2026 marca un punto de inflexión, el equipo del Doctor Mariano Barbacid (CNIO) ha…

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El nuevo mapa de ruta molecular en CPNM: cómo la NGS basada en ARN y la ciencia española han transformado el diagnóstico de fusiones

Históricamente, el carcinoma de pulmón de células no pequeñas (CPNM) se ha abordado como una patología única y uniforme. Sin embargo, hoy sabemos que esta enfermedad es, en realidad, un mosaico de subtipos moleculares donde la identificación precisa de cada alteración ha demostrado ser el camino correcto para poder guiar la terapia dirigida. El enfoque…

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Por qué la nueva clasificación de la OMS cambia la forma de interpretar los síndromes genéticos tumorales

La genética oncológica está cambiando la forma en la que entendemos el riesgo de cáncer. El hallazgo de variantes germinales que predisponen al desarrollo de ciertos tumores, hoy en día, determina directamente la vigilancia del paciente, las decisiones terapéuticas y la evaluación de riesgos en las familias afectadas. Durante años, muchos síndromes de predisposición tumoral…

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Variantes de significado incierto: cuando el reto no es solo detectar, sino interpretar

La genética clínica ha avanzado de forma extraordinaria en los últimos años. Hoy podemos analizar paneles multigénicos, exomas, genomas completos, variantes estructurales y alteraciones de número de copias con una resolución cada vez mayor. Pero cuanto más miramos, más encontramos. Y no todo lo que encontramos tiene una interpretación clara. Aquí es donde aparecen las…

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El microbioma de Ötzi: 5300 años de historia microbiana leídos con secuenciación masiva

En 1991, dos senderistas alemanes encontraron en un glaciar de los Alpes Ötztal el cuerpo congelado de un hombre que llevaba allí más de cinco milenios. Le llamaron Ötzi, el Hombre de los Hielos, y desde entonces ha sido uno de los individuos más estudiados de la historia de la ciencia. Lo que no se…

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Anticiparse al virus antes de que se mueva: qué son las Site-Saturation Variant Libraries y por qué deberían interesarle a un microbiólogo

La vigilancia genómica de patógenos ha vivido una revolución en los últimos años. Hoy somos capaces de secuenciar cientos de miles de aislamientos virales casi en tiempo real y de identificar mutaciones nuevas a las pocas semanas de aparecer. El problema es otro: ver una mutación es relativamente fácil, saber qué hace esa mutación es…