Genética molecular

Kit for detecting the A1298C polymorphism of the MTHFR gene by Real Time PCR using TaqMan® probes technology Information about the product Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a key enzyme in folate metabolism. Although MTHFR protein does not participate in the clotting cascade as other proteins such as FII and FV (and therefore belonging to the well-known group…

Kit para la detección de la mutación G1691A del gen del Factor V (FV) mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto El Factor V Leiden es una variante del Factor V de la coagulación humana. Tiene un papel muy importante en la cascada de coagulación. La mutación G1691A…

Kit para la detección de la mutación G20210A del gen de la protrombina mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto La protrombina (factor II de coagulación) es una glicoproteína sintetizada en el hígado. Es un componente esencial del mecanismo de coagulación. La regulación de la expresión de la protrombina es…

Kit para la detección del polimorfismo -675 4G/5G en el gen SERPINE1 mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto PAI-1 es el componente más importante del sistema fibrinolítico y es el responsable de alrededor del 60% de la actividad inhibidora. PAI-1 es un inhibidor de la serina proteasa perteneciente a…

Kit para la detección del alelo HLA-DQA1*05 mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan®. Información del producto Varios estudios sugieren un papel del factor de necrosis tumoral alfa (TNF) en enfermedades crónicas inmunomediadas, como la enfermedad de Crohn, la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), la psoriasis y la artritis reumatoide. Por ello,…

Pruebas de cribado neonatal para la detección de inmunodeficiencia combinada grave, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o enfermedad de Bruton y atrofia muscular espinal.

Soluciones para la secuenciación por NGS del exoma humano.

Estudio de la expresión de genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer.

Estudio de la expresión de genes implicados en 6 aspectos fundamentales en la neurodegeneración: neurotransmisión, interacción neurona-glía, neuroplasticidad, integridad de la estructura celular, neuroinflamación y metabolismo.

Estudio de genes involucrados en procesos metabólicos principales e inmunometabolismo.

Estudio de genes que participan en el proceso de fibrosis.

Estudio de la receptividad endometrial para aumentar la probabilidad de éxito de IVF – ET (In vitro Fertilization & Embryo Transfer).

Solución PGT-A (Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías), que combina la WGA con la preparación de librerías para NGS (tecnología MALBAC®).

Técnica no invasiva de análisis cromosómico preimplantacional.

Detección de 6 mutaciones fuertemente asociadas con la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa.

Kit para la detección de los polimorfismos C13910T y G22018A del gen MCM6 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® específicas Información del producto Para la mayoría de los seres humanos, la capacidad de digerir la lactosa disminuye rápidamente después del período de lactancia. Esto se debe a una reducción en la enzima…

Estudio de genes asociados a enfermedades cardíacas.

Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.

Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.

Análisis de 4.728 genes relacionados con enfermedades raras y trastornos hereditarios.

Detección cualitativa e identificación de 12 mutaciones adicionales en el gen CFTR en una sola reacción de PCR.

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Diagnóstico prenatal no invasivo del genotipo RhD fetal a partir de ADN fetal libre circulante en sangre materna, desde la semana 11 de amenorrea.

Kit para la determinación del número de repeticiones de tripletes CAG y CTA/CTG (SCAs 1, 2, 3, 6, 7 y SCA 8, respectivamente) mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Kit para la detección de los alelos HLA-DQB1*06:02 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Kit para la detección de los alelos HLA-B*51 y B*52 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Kit para la detección de los alelos HLA-A*29 por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Kit para la detección de alelos HLA-B*27 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto El Complejo Principal de Histocompatibilidad (MHC) es la región génica que contiene los loci más polimórficos del genoma humano. Éste participa en el mecanismo de presentación de antígenos y, como tal, define la respuesta…

Kit para la detección de los alelos HLA-DQB1*02, DQB1*03:02 y DQA1*05 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan®

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete GAA del gen FXN mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.