Hedera Profiling 1 FFPE Test Panel (HP1)

Descripción Detallada

PRINCIPIO DE FUNCIONAMIENTO

Solución end-to-end basada en la química de enriquecimiento por hibridación y captura para el análisis de 115 genes (79 con CDS completo). El ensayo consolida el procesamiento en un único flujo de trabajo dual: aplica fragmentación enzimática inicial para el ADN genómico de tejido FFPE y avanza de forma directa con las muestras de cfDNA. Destaca por requerir inputs mínimos altamente competitivos de 30 ng y 10 ng, respectivamente.

El ensayo permite el análisis de incluye SNVs, Indels, variaciones del número de copias (CNVs), fusiones, variantes estructurales y 119 marcadores de inestabilidad microsatelital (MSI). Además, ha incorporado la estimación de la fracción tumoral específica para los análisis de cfDNA.

Sensibilidad Analítica:

• Muestras FFPE: Detecta variantes con frecuencias alélicas (VAF) de hasta el 5%.

• Muestras cfDNA (Biopsia Líquida): Detecta variantes con frecuencias alélicas (VAF) de hasta el 0,5%.

La preparación de librerías integra adaptadores UMI y primers UDI de lectura de consenso dúplex para maximizar la fiabilidad de los datos, corrigiendo errores y previniendo el salto de índices (index hopping). Tras una hibridación nocturna de 16 horas, el sistema entrega las librerías listas para la carrera de secuenciación en plataformas Illumina o Element Biosciences en apenas 2 días, con menos de 4 horas de tiempo de manos y opción de automatización.

El análisis se completa de forma integral mediante Hedera Prime (CE-IVDR), un software de análisis secundario y terciario que automatiza el control de calidad y la interpretación de variantes, presentando los resultados a través de interfaces específicas y optimizadas para cada tipo de alteración genómica.

APLICACIONES CLÍNICAS

Esta herramienta se ha destinado al perfilado molecular de tumores sólidos mediante NGS en flujos de investigación oncológica, abarcando muestras de tejido (FFPE) y biopsia líquida (cfDNA). El ensayo ha validado biomarcadores en múltiples tipos tumorales (cáncer de pulmón de células no pequeñas [NSCLC], colorrectal, colangiocarcinoma, gástrico, tiroides, mama, próstata, pancreático, hepatocelular, ovario, endometrial, urotelial y sarcomas de tejidos blandos). El panel ha incluido los genes correspondientes a los niveles de evidencia ESCAT I, II y III.

BENEFICIOS

PÚBLICO/USUARIO PREVISTO

Aspectos Clave

Detalles de Presentación

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