Hedera Profiling 1 FFPE Test Panel (HP1)

Panel NGS in house de enriquecimiento dirigido para el perfilado pancáncer en tumor sólido. Analiza 115 genes (79 con CDS completo) con evidencia clínica ESCAT I, II y III. Incluye la preparación de librerías mediante un flujo flexible que permite procesar muestras FFPE y cfDNA conjunta o separadamente. Detecta SNVs, Indels, CNVs, fusiones, variantes estructurales y MSI.

Descripción Detallada

PRINCIPIO DE FUNCIONAMIENTO

Solución end-to-end basada en la química de enriquecimiento por hibridación y captura para el análisis de 115 genes (79 con CDS completo). El ensayo consolida el procesamiento en un único flujo de trabajo dual: aplica fragmentación enzimática inicial para el ADN genómico de tejido FFPE y avanza de forma directa con las muestras de cfDNA. Destaca por requerir inputs mínimos altamente competitivos de 30 ng y 10 ng, respectivamente.

El ensayo permite el análisis de incluye SNVs, Indels, variaciones del número de copias (CNVs), fusiones, variantes estructurales y 119 marcadores de inestabilidad microsatelital (MSI). Además, ha incorporado la estimación de la fracción tumoral específica para los análisis de cfDNA.

Sensibilidad Analítica:

• Muestras FFPE: Detecta variantes con frecuencias alélicas (VAF) de hasta el 5%.

• Muestras cfDNA (Biopsia Líquida): Detecta variantes con frecuencias alélicas (VAF) de hasta el 0,5%.

Principio de funcionamiento Hedera Profiling 1

La preparación de librerías integra adaptadores UMI y primers UDI de lectura de consenso dúplex para maximizar la fiabilidad de los datos, corrigiendo errores y previniendo el salto de índices (index hopping). Tras una hibridación nocturna de 16 horas, el sistema entrega las librerías listas para la carrera de secuenciación en plataformas Illumina o Element Biosciences en apenas 2 días, con menos de 4 horas de tiempo de manos y opción de automatización.

Flujo de trabajo Hedera Profiling 1

El análisis se completa de forma integral mediante Hedera Prime (CE-IVDR), un software de análisis secundario y terciario que automatiza el control de calidad y la interpretación de variantes, presentando los resultados a través de interfaces específicas y optimizadas para cada tipo de alteración genómica.

Software Hedera Prime

APLICACIONES CLÍNICAS

Esta herramienta se ha destinado al perfilado molecular de tumores sólidos mediante NGS en flujos de investigación oncológica, abarcando muestras de tejido (FFPE) y biopsia líquida (cfDNA). El ensayo ha validado biomarcadores en múltiples tipos tumorales (cáncer de pulmón de células no pequeñas [NSCLC], colorrectal, colangiocarcinoma, gástrico, tiroides, mama, próstata, pancreático, hepatocelular, ovario, endometrial, urotelial y sarcomas de tejidos blandos). El panel ha incluido los genes correspondientes a los niveles de evidencia ESCAT I, II y III.

Aplicaciones clínicas Hedera Profiling 1

BENEFICIOS

Flujo de trabajo consolidado para el procesamiento dual de muestras FFPE y cfDNA. Cobertura genómica integral de SNVs, Indels, CNVs, fusiones, variantes estructurales y marcadores MSI. Estimación integrada de la fracción tumoral en muestras de biopsia líquida. Incorporación de tecnología UMI y primers UDI para la corrección de errores y prevención del salto de índices. Optimización del rendimiento con inputs de muestra mínimos de 10 ng (cfDNA) y 30 ng (FFPE). Compatibilidad validada para la carrera de secuenciación en plataformas Illumina y Element Biosciences AVITI. Integración del análisis bioinformático secundario y terciario a través del software Hedera Prime con marcado CE-IVDR.

PÚBLICO/USUARIO PREVISTO

Laboratorios y grupos de investigación que se dedican al estudio, diagnostico y seguimiento de tumores sólidos independientemente de que el material del que partan sea FFPE o Plasma.

Aspectos Clave

Cobertura genómica de 115 genes únicos (79 con CDS completo) con marcado RUO.
Detección de variantes de un solo nucleótido (SNVs), inserciones/deleciones (Indels), variaciones del número de copias (CNVs), fusiones, variantes estructurales y 119 marcadores de inestabilidad microsatelital (MSI).
Diseño orientado al estudio pancáncer en tumor sólido, integrando biomarcadores que cuentan con nivel de evidencia clínica ESCAT I, II y III para múltiples indicaciones.
Enriquecimiento por captura híbrida para la generación de perfiles tumorales, integrando adaptadores UMI y primers UDI de consenso dúplex para la corrección de errores de lectura.
Compatible con muestras de tejido (FFPE) y biopsia líquida (cfDNA), ofreciendo la flexibilidad de procesar pools mixtos de ambos tipos de muestra en el mismo flujo, con requerimientos de entrada mínimos de 30 ng y 10 ng, respectivamente.
Capacidad de procesamiento de secuenciación en sistemas Illumina y Element Biosciences AVITI.
Análisis automatizado a través de la plataforma Hedera Prime, software con marcado CE-IVDR que centraliza el control de calidad secundario y la interpretación de variantes en etapa terciaria.

Detalles de Presentación

Identificación del producto
Nombre comercial: Hedera Profiling 1 FFPE Test Panel (HP1 FFPE), y Hedera Profiling 1 ctDNA Test Panel. Tipo de producto: Bundle solution. Familia de producto: Assay Enrichment Kit + Hedera Prime Analytics. ID de producto:
FFPE MANUAL: A48-8TP126IRM FFPE AUTOMATIZACIÓN: A48-8TP126IRA PLASMA MANUAL: A24-4LP126IRM
Versión del producto: 1.0. Tipo de muestra: gDNA (tejido FFPE) y cfDNA (biopsia líquida).
Contenido del kit
Preparación de librerías, Indexación, Purificación y aislamiento:
Reactivos y materiales para la preparación de librerías NGS. Reactivos para la indexación de las muestras. Materiales para la purificación y aislamiento de las librerías.
Materiales requeridos (No incluidos)
Cuantificación y Control de Calidad (QC): Kits de cuantificación fluorométrica y kits de evaluación de tamaño de fragmentos. Secuenciación: Reactivos para la carrera de secuenciación en plataformas Illumina y control Illumina PhiX v3.
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Área:

Biopsia Líquida, Pancáncer, Tumor sólido

Marca:

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