Twist Human Comprehensive Exome y Twist Human Exome 2.0+ son dos de las soluciones de captura para la secuenciación del exoma humano de Twist Bioscience.
La combinación de las sondas de ADN bicatenario (dsDNA) propias de la tecnología de Twist y sus reactivos de preparación de librerías y captura consigue alcanzar la mejor uniformidad de cobertura del mercado y la menor tasa de duplicados, generando los datos de mejor calidad posible.
El panel Twist Comprehensive Exome está diseñado para capturar un total de 36,8 Mb de genes humanos codificantes de proteínas (Figura 1), cubriendo más del 99% de las bases de datos RefSeq, CCDS y GENCODE.
Twist Exome 2.0+ está diseñado sobre el contenido del panel Comprehensive, al que se añaden sondas para capturar regiones clínicamente relevantes, incluyendo variantes intrónicas, clasificadas como patogénicas o probablemente patogénicas en ClinVar, hasta cubrir el 100% de esta base de datos (Tabla 1).
Al igual que el panel Comprehensive, Twist Exome 2.0+ ofrece una mayor uniformidad y una menor tasa de lecturas duplicadas. Todo ello se traduce en menos lecturas desperdiciadas y la consecución de una cobertura máxima de las secuencias diana, al menor coste (Figura 2).
Aspectos clave:
Los kits incluyen los reactivos de preparación de librerías individuales: por fragmentación mecánica o por fragmentación enzimática, usando Unique Dual Indices; y los reactivos necesarios para el enriquecimiento de las regiones de interés, mediante hibridación Estándar (Standard Hyb) o Rápida (Fast Hyb), ofreciendo flexibilidad a los usuarios, pero sin comprometer la calidad de los datos.
Los protocolos y reactivos de Twist Bioscience son compatibles con distintos tipos de muestras de partida (ADN de sangre total, sangre en papel, saliva, FFPE, cfDNA) y pueden incluir UMIs para las necesidades de ultrasecuenciación.
Las librerías obtenidas son compatibles con las plataformas de secuenciación masiva de Illumina.
Customización
El contenido de ambos exomas puede ampliarse fácilmente con la opción Twist Custom Blended Panels de modo que se pueda capturar contenido adicional que resulte de interés.
En este sentido, Twist ya cuenta con un “spike-in” de sondas que cubren el genoma mitocondrial humano, que pueden añadirse a la captura del exoma, para capturar tanto el ADN nuclear, como el mitocondrial, y poder estudiar ambos a la profundidad deseada en función de la dilución del panel mitocondrial empleada.
Automatización
Los protocolos de Twist son fácilmente automatizables en robots tipo Hamilton, Perkin-Elmer…
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