Se abre en una pestaña nueva

Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment

Solución integral para secuenciación de exoma completo con tecnología Illumina, combinando preparación de librerías por tagmentación con enriquecimiento por captura, secuenciación y análisis bioinformático permitiendo un único flujo de trabajo.

Workflow Exoma Illumina

Descripción Detallada

Principio de funcionamiento

El flujo de trabajo emplea transposomas vinculados a beads magnéticas (eBLT) para una tagmentación rápida y uniforme. Tras la PCR de indexación, se realiza un paso de enriquecimiento por captura híbrida utilizando el panel Twist Bioscience for Illumina Exome 2.5. Una vez finalizado el proceso, las librerías están listas para secuenciar. A su vez, el análisis secundario y terciario quedan resueltos gracias a los módulos de DRAGEN™ y Emedgene, respectivamente.

Preparación de Librerías Illumina

Aplicaciones clínicas

La secuenciación del exoma completo (por sus siglas en inglés WES) es hoy una herramienta esencial en la práctica clínica para la identificación de alteraciones genómicas con relevancia diagnóstica y/o terapéutica. Frente a la secuenciación del genoma completo, ofrece un menor coste y una cobertura óptimas de las regiones codificantes del genoma humano, facilitando diagnósticos más precisos y la toma de decisiones médicas informadas.

Beneficios

Cobertura mejorada: panel optimizado para cubrir regiones clínicamente relevantes según las bases de datos: RefSeq, CCDS, ACMG, COSMIC y OMIM. Flexibilidad de contenido: posibilidad de añadir panel para capturar el genoma mitocondrial u otros paneles complementarios, facilitando la adaptación a todas las necesidades del laboratorio. Solución integral con soporte en todos los pasos del protocolo y a través de un único proveedor. Uniformidad: rendimiento de secuenciación uniforme entre librerías. Escalabilidad en múltiples sistemas de secuenciación Illumina.

Público/usuario previsto

Laboratorios de diagnóstico molecular que trabajan con muestras de ADN genómico humano para diagnóstico de enfermedades de base genética mediante técnicas de exoma completo.

Aspectos Clave

Cobertura curada y actualizada: incluye regiones de referencia RefSeq, CCDS, ACMG, COSMIC y OMIM, con alta cobertura de variantes clínicamente relevantes según bases de datos ClinVar y ACMG.
Preparación de librerías eficiente: tecnología eBLT y normalización integrada para inputs ≥ 50 ng.
Flujo de trabajo completo: desde la muestra hasta el informe final, compatible con análisis automatizado mediante DRAGEN™ y Emedgene.
Escalabilidad y coste-eficiencia: permite procesar un número variable de muestras por tanda según plataforma de secuenciación empleada y profundidad deseada.
Contenido ampliado: incluye panel para estudiar el genoma mitocondrial completo y opción de paneles complementarios personalizados.
Plataformas de automatización validada.

Detalles de Presentación

Componentes incluidos en el kit
20077595 Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment, (S) Tagmentation Set B (96 muestras, 12‑plex)
20077596 Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment, (S) Tagmentation Set D (96 muestras, 12‑plex)
20091654 UD Indexes (96 índices/96 muestras): Set A
20091656 UD Indexes (96 índices/96 muestras): Set B
20091658 UD Indexes (96 índices/96 muestras): Set C
20091650 UD Indexes (96 índices/96 muestras): Set D
Reactivos Adicionales (Extracción desde Sangre)
20018706 Flex Lysis Reagent Kit (96 reacciones). Requerido para entrada directa de sangre periférica sin extraer.
Paneles de Enriquecimiento Opcionales
20093180 Twist Bioscience for Illumina Mitochondrial Panel (96 muestras, 12‑plex). Cobertura completa de chrM (16 659 pb; 37 genes).
Consultar Illumina Custom Enrichment Panel v2, spike-in personalizado para ampliar el contenido o profundizar la cobertura en regiones genómicas específicas.

Área:

Enfermedades hereditarias y/o raras, Exomas, Genética molecular

Marca:

Consulta a nuestros expertos

Google reCaptcha: Clave de sitio no válida.

Productos relacionados

FUSIONPlex™ Heme v3 & Pan-Heme v2

Solución de secuenciación de nueva generación basada en RNA para la identificación analíticamente sensible de fusiones génicas conocidas y novedosas, variantes de splicing, eventos de exon-skipping, SNVs/Indels y expresión génica en investigación de neoplasias hematológicas. FUSIONPlex Pan-Heme v2 ofrece una cobertura amplia de 218 genes asociados a neoplasias hematológicas, mientras que FUSIONPlex Heme v3 proporciona…
Archer Dx
Secuenciación masiva (NGS)

Tapestri™

Descripción corta La plataforma Tapestri® permite integrar tres dimensiones biológicas simultáneamente a partir de la misma célula individual: ADN, ARN y Proteínas de superficie. Esta capacidad multiómica sin precedentes ofrece una visión directa y funcional de cómo las alteraciones genéticas específicas (genotipo) moldean la expresión transcripcional y el comportamiento proteico (fenotipo), sin necesidad de reconciliar…
Mission Bio
Single cell Sequencing

Violet 3.0 & QF-Pro® Technology

La biología espacial convencional indica dónde están las proteínas; Violet 3.0 y la tecnología QF-Pro® revelan qué están haciendo. La mayoría de los ensayos proteómicos actuales se limitan a medir los niveles de expresión molecular, pasando por alto si las proteínas están realmente activadas o interactuando entre sí. En campos críticos como la inmunooncología, la…
Hawk Biosystem
Ensayo Funcional

Beacon® Optofluidic Suite

La suite optofluídica Beacon® representa una revolución absoluta en la biología celular y el desarrollo bioterapéutico. Al integrar de manera sinérgica microfluídica avanzada, óptica de precisión, optoelectrónica e inteligencia artificial, esta plataforma permite aislar, cultivar, caracterizar y recuperar miles de células individuales de forma totalmente automatizada y en tiempo real. A diferencia de las metodologías…
Bruker
Ensayo Funcional