Genética molecular

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Productos de Genética molecular

Infertilidad masculina – MFI-Y & MFI-Y Plus

Análisis de factores causantes de infertilidad masculina (aneuploidía, microdeleciones, CBAVD)

Kit Yourgene DPYD

Detección de 6 mutaciones fuertemente asociadas con la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa.

Kit Yourgene TRP-Fplus

Análisis de las 4 mutaciones más relevantes asociadas al aumento de riesgo de trombosis

Kits Aneuploidías – QST*R

Análisis de marcadores STR para el diagnóstico de aneuploidías

nCounter Alzheimer’s Disease Panel

Estudio de la expresión de genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer.

nCounter Fibrosis Panel

Estudio de genes que participan en el proceso de fibrosis.

nCounter Metabolic Pathways Panel

Estudio de genes involucrados en procesos metabólicos principales e inmunometabolismo.

nCounter Neuropathology Panel

Estudio de la expresión de genes implicados en 6 aspectos fundamentales en la neurodegeneración: neurotransmisión, interacción neurona-glía, neuroplasticidad, integridad de la estructura celular, neuroinflamación y metabolismo.

Panel de Nefropatías (NES)

Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.

NICS-A (Non-invasive Implantation Capability Screening)

Técnica no invasiva de análisis cromosómico preimplantacional.

Panel de Cardiopatías (CAS extended)

Estudio de genes asociados a enfermedades cardíacas.

Panel de Nefropatías (NES)

Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.

PGTA-ChromInst® (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies)

Solución PGT-A (Test Genético Preimplantacional para la detección de aneuploidías), que combina la WGA con la preparación de librerías para NGS (tecnología MALBAC®).

Síndrome de Gilbert kit FL

Diferenciación de los alelos mutados y los normales mediante análisis de fragmentos.

Solución para Exoma Clínico (CES v3)

Análisis de 4.728 genes relacionados con enfermedades raras y trastornos hereditarios.

SPOT-it™

Pruebas de cribado neonatal para la detección de inmunodeficiencia combinada grave, agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o enfermedad de Bruton y atrofia muscular espinal.

Twist Comprehensive Exome y Twist Exome 2.0+

Twist Human Comprehensive Exome y Twist Human Exome 2.0+ son dos de las soluciones de captura para la secuenciación del exoma humano de Twist Bioscience. La combinación de las sondas de ADN bicatenario (dsDNA) propias de la tecnología de Twist y sus reactivos de preparación de librerías y captura consigue alcanzar la mejor uniformidad de cobertura del mercado y…

Panel de Enfermedades Hereditarias (HDS)

Estudio de más de 560 genes relacionados con enfermedades hereditarias comunes.