Secuenciación masiva (NGS)

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) en 20 genes relevantes para cáncer de mama, melanoma, cáncer de pulmón (NSCLC) y otros tipos tumorales.

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI), Carga mutacional Tumoral (TMB) y Deficiencia de recombinación homóloga (HRD) en 430 genes relevantes para tumores sólidos.

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) en 76 genes relevantes para cáncer colorrectal, de mama, melanoma, cáncer de pulmón (NSCLC), páncreas y otros tipos…

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) en 20 genes relevantes para cáncer de mama, melanoma, cáncer de pulmón (NSCLC) y otros tipos tumorales.

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) en 60 genes relevantes para cáncer colorrectal, de mama, melanoma, cáncer de pulmón (NSCLC), páncreas y otros tipos…

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para identificar fusiones conocidas y de Novo, variantes de splicing, exon-skipping, SNV, inserciones, deleciones y expresión relativa de ARN mediante NGS dirigido a 57 genes clave relevantes para cáncer colorrectal, de mama, melanoma, tiroides, gástrico, pancreático, tumores del sistema nervioso central, pulmón (NSCLC), y otros tipos de cáncer.

Kit para la preparación de librerías de alta complejidad del receptor de células T (TCR) a partir de ARN o TNA

Kit para la preparación de librerías de alta complejidad de receptores de células B (BCR), a partir de ARN o TNA.

Panel de secuenciación diseñado para el estudio exhaustivo de neoplasias mieloides y leucemias agudas, permitiendo la detección de variantes somáticas y germinales mediante análisis de SNVs, Indels, CNVs y fusiones a partir de ADN.

Panel de NGS para estudios de cáncer hereditario que integra el análisis de 113 genes clínicamente relevantes con un flujo de trabajo rápido y una uniformidad de cobertura elevada para la detección consistente de SNV, indels y CNV.

Solución integral que combina un kit de enriquecimiento por captura y la plataforma SOPHiA DDM™ para el análisis avanzado de exomas clínicos, con mejoras dirigidas para aumentar la cobertura en regiones críticas y detectar variantes complejas en un único flujo de trabajo.

Devyser Thalassemia v2 es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en la talasemia alfa y beta. Ofrece una cobertura completa de los genes globina HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 y HBG2, e incluye la detección de variantes comunes como mutaciones de nucleótido único (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones…

SeqOne es una plataforma de diagnóstico in vitro para el análisis genético, diseñada para ayudar a los profesionales sanitarios a interpretar datos de secuenciación masiva (NGS) y arrays CGH. La plataforma proporciona resultados cualitativos y procesables, funcionando como un sistema de apoyo a la toma de decisiones clínicas.

Kit de secuenciación masiva para el análisis integral de genes asociados con hipercolesterolemia familiar, con puntuación poligénica incluida y panel de SNPs para respuesta a estatinas.

Ensayo high troughput basado en secuenciación masiva (NGS) para el genotipado molecular de eritrocitos, plaquetas y neutrófilos, con capacidad de analizar hasta 40 sistemas de grupos sanguíneos y genes relacionados.

Solución integral para secuenciación de exoma completo con tecnología Illumina, combinando preparación de librerías por tagmentación con enriquecimiento por captura, secuenciación y análisis bioinformático permitiendo un único flujo de trabajo.

Soluciones para el estudio de alteraciones genéticas asociadas con distintos síndromes de predisposición a cáncer hereditario, basadas en secuenciación masiva y con análisis automatizado mediante el software Sophia DDM.

Solución de diagnóstico in vitro con marcado CE-IVD para identificar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs) y análisis de poli-T y repeticiones TG en el gen CFTR

Flujo de trabajo IVDR para secuenciación de exoma completo (WES) que integra la tecnología exclusiva de sondas de ADN bicatenario (dsDNA) de Twist con sus reactivos de preparación de librerías y captura con marcado. El resultado: obtener la mejor uniformidad de cobertura del mercado y datos de calidad superior para entornos clínicos.

RBC-‑NGStype® utiliza la tecnología NGS basada en amplicones para una tipificación de alta resolución de los sistemas de grupos sanguíneos más relevantes, permitiendo el procesamiento de múltiples muestras en paralelo. Los datos se analizan automáticamente con el software NGStype®, que alinea las lecturas contra una base de datos de alelos basada en los registros de…

Estudio de más de 560 genes relacionados con enfermedades hereditarias comunes.

Introducción El SRSLY NGS Library Prep Kit de ClaretBio ofrece una solución eficiente y simplificada para la preparación de librerías con una tecnología basada en trabajar con ADN monocatenario mediante un método de ligación. A diferencia de las preparaciones de librerías tradicionales, basadas en ADN bicatenario, los kist SRSLY permiten transformar en librería secuenciable todo…

Solución de diagnóstico in vitro diseñada por expertos en oncología para la caracterización molecular de un tumor sólido mediante NGS.

Twist Human Comprehensive Exome y Twist Human Exome 2.0+ son dos de las soluciones de captura para la secuenciación del exoma humano de Twist Bioscience. La combinación de las sondas de ADN bicatenario (dsDNA) propias de la tecnología de Twist y sus reactivos de preparación de librerías y captura consigue alcanzar la mejor uniformidad de cobertura del mercado y…

Panel de NGS para el estudio de 23 genes relevantes en la Leucemia Linfocítica Crónica (LLC), incluyendo los biomarcadores descritos en las guías internacionales (TP53 e hipermutación somática)

Ensayo de secuenciación de nueva generación (NGS) para el análisis de 32 genes asociados con tumores sólidos comunes a partir del ADN tumoral circulante (ctDNA).

Kit de captura para la detección 29 virus de ADN y ARN respiratorios humanos comunes, incluyendo el SARS-CoV-2.

Kit de captura para identificar cepas de más 200 coronavirus conocidos y nuevas para vigilancia genómica.

Kit para la depleción de ARN ribosómico tanto humano como microbiano (23s, 5s y 16s) para su posterior aplicación en metatranscriptómica.

Kit de captura que permite detectar y caracterizar los 40 virus respiratorios de ADN y ARN más comunes. Incluidas las variantes del SARS-Cov2.