Secuenciación masiva (NGS)

Devyser BRCA PALB2 NGS es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y…

Sistema de tipaje HLA de alta resolución mediante NGS que permite trabajar con múltiples plataformas de secuenciación y ofrece máxima flexibilidad en el flujo de trabajo. Descripción Detallada HLA-SuBiTo NGStype® es una solución integral para el tipaje HLA de alta resolución basada en secuenciación de nueva generación (NGS), desarrollada por inno-train Diagnostik. El sistema permite…

Kit de preparación de librerías para NGS diseñado para aplicaciones exigentes de WGS, con fragmentación enzimática ajustable, alto rendimiento y cobertura más uniforme incluso a partir de ADN de baja cantidad o degradado. La documentación destaca su utilidad en muestras complejas, incluidas FFPE severamente degradadas, y su buen comportamiento en regiones ricas en AT y…

Sistema integral para análisis de metilación por NGS que combina conversión enzimática, enriquecimiento por captura y paneles de metilación de alto rendimiento para identificar regiones metiladas con mayor eficiencia, menor daño sobre el ADN y métricas de secuenciación optimizadas. La solución está diseñada para estudios de epigenética, oncología y descubrimiento de regiones diferencialmente metiladas. Descripción…

Solución de enriquecimiento de dianas para secuenciación long-read que combina paneles preconfigurados y opciones personalizables para estudiar regiones genómicas complejas con alta uniformidad, cobertura equilibrada y análisis preciso de SNPs, indels y variantes estructurales. Descripción Detallada Principio de funcionamiento El flujo de trabajo integra la tecnología de enriquecimiento dirigido de Twist con secuenciación de lectura…

Paneles spike-in diseñados para complementar la secuenciación de exoma mediante una cobertura distribuida regularmente por el genoma, con el objetivo de mejorar la detección de variaciones en el número de copias (CNV). Están disponibles en tres densidades de sonda —100 kb, 50 kb y 25 kb— y se integran en el flujo estándar de enriquecimiento…

Ensayo de secuenciación por NGS diseñado para la confirmación independiente de identidad de muestra en flujos de WES, WGS y paneles de genes, aportando una capa adicional de trazabilidad y control de integridad desde la recepción de la muestra hasta el análisis final. Genera una huella genética única, con un flujo de trabajo simple y…

Exoma diseñado para proporcionar una cobertura completa de las regiones codificantes, con contenido adicional en regiones no codificantes de relevancia clínica. Descripción Detallada Principio de funcionamiento SureSelect Clinical Research Exome V4 se basa en la preparación de librerías y el enriquecimiento por captura del exoma, combinando una cobertura amplia de las regiones codificantes humanas con…

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) en 20 genes relevantes para cáncer de mama, melanoma, cáncer de pulmón (NSCLC) y otros tipos tumorales.

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) en 20 genes relevantes para cáncer de mama, melanoma, cáncer de pulmón (NSCLC) y otros tipos tumorales.

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI), Carga mutacional Tumoral (TMB) y Deficiencia de recombinación homóloga (HRD) en 430 genes relevantes para tumores sólidos.

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) en 76 genes relevantes para cáncer colorrectal, de mama, melanoma, cáncer de pulmón (NSCLC), páncreas y otros tipos…

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) en 20 genes relevantes para cáncer de mama, melanoma, cáncer de pulmón (NSCLC) y otros tipos tumorales.

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para detectar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs), duplicaciones en internas tándem (ITDs) y biomarcadores complejos como el estado de inestabilidad de microsatélites (MSI) en 60 genes relevantes para cáncer colorrectal, de mama, melanoma, cáncer de pulmón (NSCLC), páncreas y otros tipos…

Solución de diagnóstico in vitro diseñada para identificar fusiones conocidas y de Novo, variantes de splicing, exon-skipping, SNV, inserciones, deleciones y expresión relativa de ARN mediante NGS dirigido a 57 genes clave relevantes para cáncer colorrectal, de mama, melanoma, tiroides, gástrico, pancreático, tumores del sistema nervioso central, pulmón (NSCLC), y otros tipos de cáncer.

Kit para la preparación de librerías de alta complejidad del receptor de células T (TCR) a partir de ARN o TNA

Kit para la preparación de librerías de alta complejidad de receptores de células B (BCR), a partir de ARN o TNA.

Panel de secuenciación diseñado para el estudio exhaustivo de neoplasias mieloides y leucemias agudas, permitiendo la detección de variantes somáticas y germinales mediante análisis de SNVs, Indels, CNVs y fusiones a partir de ADN.

Panel de NGS para estudios de cáncer hereditario que integra el análisis de 113 genes clínicamente relevantes con un flujo de trabajo rápido y una uniformidad de cobertura elevada para la detección consistente de SNV, indels y CNV.

Solución integral que combina un kit de enriquecimiento por captura y la plataforma SOPHiA DDM™ para el análisis avanzado de exomas clínicos, con mejoras dirigidas para aumentar la cobertura en regiones críticas y detectar variantes complejas en un único flujo de trabajo.

Devyser Thalassemia v2 es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en la talasemia alfa y beta. Ofrece una cobertura completa de los genes globina HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1 y HBG2, e incluye la detección de variantes comunes como mutaciones de nucleótido único (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones…

SeqOne es una plataforma de diagnóstico in vitro para el análisis genético, diseñada para ayudar a los profesionales sanitarios a interpretar datos de secuenciación masiva (NGS) y arrays CGH. La plataforma proporciona resultados cualitativos y procesables, funcionando como un sistema de apoyo a la toma de decisiones clínicas.

Kit de secuenciación masiva para el análisis integral de genes asociados con hipercolesterolemia familiar, con puntuación poligénica incluida y panel de SNPs para respuesta a estatinas.

Ensayo high troughput basado en secuenciación masiva (NGS) para el genotipado molecular de eritrocitos, plaquetas y neutrófilos, con capacidad de analizar hasta 40 sistemas de grupos sanguíneos y genes relacionados.

Solución integral para secuenciación de exoma completo con tecnología Illumina, combinando preparación de librerías por tagmentación con enriquecimiento por captura, secuenciación y análisis bioinformático permitiendo un único flujo de trabajo.

Soluciones para el estudio de alteraciones genéticas asociadas con distintos síndromes de predisposición a cáncer hereditario, basadas en secuenciación masiva y con análisis automatizado mediante el software Sophia DDM.

Solución de diagnóstico in vitro con marcado CE-IVD para identificar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs) y análisis de poli-T y repeticiones TG en el gen CFTR

Flujo de trabajo IVDR para secuenciación de exoma completo (WES) que integra la tecnología exclusiva de sondas de ADN bicatenario (dsDNA) de Twist con sus reactivos de preparación de librerías y captura con marcado. El resultado: obtener la mejor uniformidad de cobertura del mercado y datos de calidad superior para entornos clínicos.

RBC-‑NGStype® utiliza la tecnología NGS basada en amplicones para una tipificación de alta resolución de los sistemas de grupos sanguíneos más relevantes, permitiendo el procesamiento de múltiples muestras en paralelo. Los datos se analizan automáticamente con el software NGStype®, que alinea las lecturas contra una base de datos de alelos basada en los registros de…

Estudio de más de 560 genes relacionados con enfermedades hereditarias comunes.