Estudio dirigido a patologías específicas

Devyser LynchFAP es una solución de secuenciación dirigida por NGS para el análisis de variantes germinales asociadas a síndromes hereditarios de cáncer colorrectal. El ensayo permite detectar SNV, indels y CNV en genes relacionados con síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar (FAP) y poliposis asociada a MUTYH (MAP), incorporando además una LR-PCR específica para la…

Devyser HBOC NGS es una solución NGS rápida y robusta dirigida a la detección de variantes germinales en 12 genes asociados a un mayor riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario: ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes…

Devyser BRCA NGS es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y variaciones del…

Devyser BRCA PALB2 NGS es una solución NGS rápida y robusta diseñada para la detección de variantes genéticas en los genes BRCA1, BRCA2 y PALB2. Ofrece una cobertura completa y uniforme de todos los exones codificantes y de las uniones exón/intrón de ambos genes. Además, incluye la detección de variantes puntuales (SNV), inserciones/deleciones (Indels) y…

Solución de enriquecimiento de dianas para secuenciación long-read que combina paneles preconfigurados y opciones personalizables para estudiar regiones genómicas complejas con alta uniformidad, cobertura equilibrada y análisis preciso de SNPs, indels y variantes estructurales. Descripción Detallada Principio de funcionamiento El flujo de trabajo integra la tecnología de enriquecimiento dirigido de Twist con secuenciación de lectura…

Ensayo de secuenciación por NGS diseñado para la confirmación independiente de identidad de muestra en flujos de WES, WGS y paneles de genes, aportando una capa adicional de trazabilidad y control de integridad desde la recepción de la muestra hasta el análisis final. Genera una huella genética única, con un flujo de trabajo simple y…

Panel de NGS para estudios de cáncer hereditario que integra el análisis de 113 genes clínicamente relevantes con un flujo de trabajo rápido y una uniformidad de cobertura elevada para la detección consistente de SNV, indels y CNV.

Kit de secuenciación masiva para el análisis integral de genes asociados con hipercolesterolemia familiar, con puntuación poligénica incluida y panel de SNPs para respuesta a estatinas.

Soluciones para el estudio de alteraciones genéticas asociadas con distintos síndromes de predisposición a cáncer hereditario, basadas en secuenciación masiva y con análisis automatizado mediante el software Sophia DDM.

Solución de diagnóstico in vitro con marcado CE-IVD para identificar variantes puntuales (SNVs), inserciones y deleciones(indels), alteraciones en el número de copias (CNVs) y análisis de poli-T y repeticiones TG en el gen CFTR

Diferenciación de los alelos mutados y los normales mediante análisis de fragmentos.

Kit para la determinación de alelos sanos, premutados y mutantes del gen FMR1 mediante análisis de fragmentos fluorescentes

Kit para la detección de los alelos HLA-C*06 por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto Psoriasis vulgaris es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que afecta aproximadamente al 2% de la población mundial. Las manifestaciones cutáneas de la psoriasis son obvias y afectan negativamente a la calidad…

Kit para la detección de los alelos HLA-DQB1*02, DQB1*03:02, DQA1*05 y DQA1*03 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto La intolerancia al gluten está, de forma parcial, genéticamente determinada, estando asociada a los loci del HLA-DQ. Éstos codifican para las cadenas α y ß de dos moléculas del…

Kit para la detección de la mutación S65C del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el…

Kit for detecting the H63D mutation of HFE gene by Real Time PCR using TaqMan® probes technology Information about the product Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive inherited disorder of iron metabolism. Due to excessive intestinal absorption, iron accumulates in the parenchymal cells of the liver, pancreas, heart and other organs resulting in damage to its…

Kit para la detección de la mutación C282Y del gen HFE mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del hierro. Debido a una absorción intestinal excesiva, el hierro se acumula en las células parenquimatosas del hígado, el…

Kit para la detección del polimorfismo C677T del gen MTHFR por PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información sobre el producto La metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima clave en el metabolismo del folato. Aunque esta enzima no participa en la cascada de coagulación como otras proteínas (Factor II o el Factor V),…

Kit for detecting the A1298C polymorphism of the MTHFR gene by Real Time PCR using TaqMan® probes technology Information about the product Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a key enzyme in folate metabolism. Although MTHFR protein does not participate in the clotting cascade as other proteins such as FII and FV (and therefore belonging to the well-known group…

Kit para la detección de la mutación G1691A del gen del Factor V (FV) mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto El Factor V Leiden es una variante del Factor V de la coagulación humana. Tiene un papel muy importante en la cascada de coagulación. La mutación G1691A…

Kit para la detección de la mutación G20210A del gen de la protrombina mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto La protrombina (factor II de coagulación) es una glicoproteína sintetizada en el hígado. Es un componente esencial del mecanismo de coagulación. La regulación de la expresión de la protrombina es…

Kit para la detección del polimorfismo -675 4G/5G en el gen SERPINE1 mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan® Información del producto PAI-1 es el componente más importante del sistema fibrinolítico y es el responsable de alrededor del 60% de la actividad inhibidora. PAI-1 es un inhibidor de la serina proteasa perteneciente a…

Kit para la detección del alelo HLA-DQA1*05 mediante PCR en tiempo real utilizando la tecnología de sondas TaqMan®. Información del producto Varios estudios sugieren un papel del factor de necrosis tumoral alfa (TNF) en enfermedades crónicas inmunomediadas, como la enfermedad de Crohn, la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), la psoriasis y la artritis reumatoide. Por ello,…

Detección de 6 mutaciones fuertemente asociadas con la deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa.

Kit para la detección de los polimorfismos C13910T y G22018A del gen MCM6 mediante PCR en tiempo real, utilizando la tecnología de sondas TaqMan® específicas Información del producto Para la mayoría de los seres humanos, la capacidad de digerir la lactosa disminuye rápidamente después del período de lactancia. Esto se debe a una reducción en la enzima…

Estudio de genes asociados a enfermedades cardíacas.

Estudio de 44 genes relacionados con una amplia gama de Nefropatías.

Detección cualitativa e identificación de 12 mutaciones adicionales en el gen CFTR en una sola reacción de PCR.

Kit para la determinación del número de repeticiones del triplete CTG del gen DMPK mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.

Kit para la determinación del número de repeticiones de tripletes CAG y CTA/CTG (SCAs 1, 2, 3, 6, 7 y SCA 8, respectivamente) mediante el análisis de fragmentos fluorescentes.